02 . 16 , 2023
前言
據全國腫瘤登記中心的數據顯示，我國城市地區女性甲狀腺癌發病率位居女性所有惡性腫瘤的第4位，以每年20%的速度增長。如何精準診斷甲狀腺結節良惡性，特別是從甲狀腺癌的基因層面認識其發病機制，甄別低風險、高風險甲狀腺癌，以便明確診斷和科學地分類，兼顧規范治療，建立精準、個體化的管理模式勢在必行。
今天小U圍繞《甲狀腺癌診療指南2022版》、《甲狀腺癌基因檢測與臨床應用廣東專家共識2020版》、《CSCO甲狀腺髓樣癌診療指南2022版》、《甲狀腺癌RET基因檢測與臨床應用專家共識2021版》進行盤點。
Part.1 《甲狀腺癌診療指南2022版》
超聲及超聲引導下的細針穿刺（FNA）是甲狀腺結節良惡性甄別的首選方法，但仍存在一定局限性，如表3所示。 1. 經細針抽吸仍不能確定良惡性的甲狀腺結節，可對穿刺標本進行分子標記物檢測，如BRAF突變、RAS突變、RET/PTC重排等。
2.檢測術前穿刺標本的BRAF突變狀況，還有助于甲狀腺乳頭狀癌的診斷和臨床預后預測，便于制訂個體化的診治方案。
注釋：細胞病理學診斷報告采用甲狀腺細胞病理學Bethesda報告系統（The Bethesda System for Reporting Thyroid Cytopathology，TBSRTC） Part.2 《甲狀腺癌基因檢測與臨床應用廣東專家共識2020版》 ——基因變異&甲狀腺結節良惡性診斷
廣東專家共識中建議通過基因檢測（分子檢測）提高甲狀腺癌確診率。
注釋：表格整理自《甲狀腺癌基因檢測與臨床應用廣東專家共識2020版》，若有錯誤，請至后臺留言，屆時將予以更正。
Part.3 《2022 CSCO甲狀腺髓樣癌診療指南》 ——甲狀腺髓樣癌的基因檢測&遺傳咨詢
2022年甲狀腺髓樣癌CSCO指南中甲狀腺髓樣癌的基因檢測&遺傳咨詢均有獨立的章節，明確了檢測人群及檢測內容。
Part.4 《甲狀腺癌RET基因檢測與臨床應用專家共識2021版》
目前發現超過100種RET基因的點突變、拷貝數變異、插入或缺失變異等與遺傳甲狀腺髓樣癌(MTC) 相關，而且不同位點突變與腫瘤的生物學行為密切相關。常見的RET基因突變位點與遺傳性MTC惡性風險見表1。
根據基因檢測突變情況，對放射碘抵抗或者手術不能切除的甲狀腺癌患者進行靶向藥物治療，具體匯總見往期：一文了解甲狀腺癌的治療藥物選擇
參考文獻：
1. 甲狀腺癌診療指南（2022版）
2. 甲狀腺癌基因檢測與臨床應用廣東專家共識（2020 版）
3. 中國臨床腫瘤學會(CSCO)甲狀腺髓樣癌診療指南（2022版）
4. 甲狀腺癌 RET 基因檢測與臨床應用專家共識（2021 版）
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